染色體異常疾病
人類共有46條基因組，包含23對染色體，其中23條遺傳自父親，另外23條遺傳自母親。
染色體異常疾病是染色體數目異常和形態結構改變所導致的疾病，例如唐氏綜合癥。有50%的自然流產個案都是因為染色體異常，當中90%以上染色體異常的胎兒在出生前自然流產，只有少數1%能順利出生，其癥狀為智力障礙、生長發育遲滯、性發育異常不等。目前染色體異常疾病無法完全治愈。

無創產前DNA檢測
產前無創基因篩查只需孕婦在懷孕9周或以上的時期，通過抽取孕婦手臂上的靜脈血液，提取孕婦血液系統里的胎兒DNA樣本做分析，采用新一代基因檢測技術，全面篩查胎兒149種遺傳染色體異常疾病，檢測胎兒罹患異常疾病的風險。例如唐氏綜合癥，愛德華氏綜合癥，巴陶氏綜合癥及性染色體異常疾病等，也包括檢測胎兒的性別。相對于較侵入性的羊膜穿刺及絨毛采樣的檢測方式，產前無創基因篩查檢測技術會更安全也無流產風險，可以讓準父母及早得知胎兒的健康狀況，安心迎接新生命。



技術特點
早孕檢測：懷孕9周以上即可進行抽血檢測
安全無創：只需抽取孕婦手臂靜脈血液樣本，無流產風險
全面篩查：可檢測149種遺傳性染色體異常疾病，包括檢測胎兒性別
準確可靠：采用新一代基因檢測技術，準確率高達99.99%以上

適用對象
?.懷孕9周以上的孕婦
?.年齡超過35歲以上的高齡孕婦
?.拒絕接受侵入性檢查的孕婦
?.唐氏綜合癥篩查結果為高風險的孕婦
?.多次流產或者試管嬰兒的孕婦
?.有染色體異常疾病家族史的孕婦
?.希望接受高準確度產前檢查的孕婦



檢測項目：NIPT(95項)
6項三倍體綜合癥
4項性染色體異常綜合癥
84項微缺失及微重復綜合癥
*包含胎兒性別染色體檢測

6種三倍體綜合癥：
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合癥)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合癥)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合癥)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)

4種性染色體異常綜合癥+XY染色體：
45 X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合癥)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合癥)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合癥)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合癥)

84種缺失和重復綜合癥：
1. 染色體1p31重復綜合癥
2. 染色體1p32-p31缺失綜合癥
3. 染色體1p36缺失綜合癥
4. 染色體1q41-q42缺失綜合癥
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合癥
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合癥
7. 裂手裂足癥5型
8. 染色體2q31.1重復綜合癥
9. 染色體2q33.1缺失綜合癥
10. 染色體2q35重復綜合癥
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合癥
13. 染色體3q13.31缺失綜合癥
14. 染色體3q22-q24缺失綜合癥
15. 染色體3q29缺失綜合癥
16. 染色體3q29重復綜合癥
17. 沃夫-賀許宏氏癥候群
18. 染色體4q21缺失綜合癥
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重復綜合癥
20. 貓鳴綜合癥
21. 染色體5q12缺失綜合癥
22. 染色體5q14.3缺失綜合癥
23. 染色體6pter-p24缺失綜合癥
24. 染色體6q11-q14缺失綜合癥
25. 染色體6q24-q25缺失綜合癥
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合癥
28. 染色體7q11.23缺失綜合癥
29. 染色體7q11.23重復綜合癥
30. 染色體8p23.1缺失綜合癥
31. 染色體8p23.1重復綜合癥
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合癥
33. 染色體8q22.1重復綜合癥
34. 染色體8q22.1缺失綜合癥
35. Langer-Giedion綜合癥
36. 染色體9p缺失綜合癥
37. 狄喬治癥候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合癥
39. 染色體10q26缺失綜合癥
40. Potocki-Shaffer綜合癥
41. WAGR 綜合癥
42. WAGRO綜合癥
43. 雅各森癥候群
44. 染色體12q14微缺失綜合癥
45. 染色體13q14缺失綜合癥
46. 染色體14q11-q22缺失綜合癥
47. Frisa綜合癥
48. 染色體15q11-q13重復綜合癥
49. 天使綜合征
50. 小胖威利癥
51. 染色體15q14缺失綜合癥
52. 染色體15q25缺失綜合癥
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合癥
55. Levy-Shanske綜合癥
56. 染色體16p缺失綜合癥
57. 染色體16p12.2-p11.2重復綜合癥
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合癥
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合癥
60. 染色體16q22缺失綜合癥
61. Potocki-Lupski綜合癥
62. 史密斯-馬吉利氏癥候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合癥
64. 染色體17p13.3重復綜合癥
65. 染色體17p13.3缺失綜合癥
66. 染色體17q12缺失綜合癥
67. 染色體17q12重復綜合癥
68. 染色體17q21.31重復綜合癥
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合癥
70. 染色體18p缺失綜合癥
71. 染色體18q缺失綜合癥
72. 染色體19q13.11缺失綜合癥
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合癥
75. 染色體22q11.2缺失綜合癥
76. 染色體22q11.2重復綜合癥
77. 狄喬治癥候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重復綜合癥
79. 染色體Xp11.3缺失綜合癥
80. 染色體Xp21缺失綜合癥
81. 染色體Xq21缺失綜合癥
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合癥
83. 染色體Xq27.3-q28重復綜合癥
84. 染色體Xq28缺失綜合癥