脆性X綜合癥
脆性X染色體是指在Xq27-Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，由于這一細絲樣部位易發生斷裂，故稱脆性部位。脆性X綜合癥是導致自閉癥的主因之一，是常見的遺傳性基因疾病。脆性X綜合癥或相關疾病，源于FMR1基因組表達不足所致。FMR1基因組若出現問題，會令腦部發育蛋白質不足，引起不同的癥狀，包括自閉癥等。通常患者的智力發育較遲緩，語言發展可能會較慢，甚至出現自閉癥和腦部發展遲緩等癥狀。



常見特征
女性是脆性X基因攜帶者為1:151；男性一旦遺傳脆性X染色體便會病發；但女性有機會只是脆性X基因攜帶者，表面并無明顯病征。女性成為脆性X綜合癥基因攜帶者的比例高達1:151，即每151位女性，便有1位是攜帶者。

1. 表面沒有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，并有50%機會把突變基因遺傳下一代，令子女患病。
2. 如果誕下女兒，她就有50%機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩，他就有50%機是脆性X綜合癥患者。
在遺傳的角度和數據統計看來，男胎有更大機會遺傳脆性X綜合征。



技術特點
早孕檢測：懷孕7周以上即可進行抽血檢測
安全無創：只需抽取孕婦手臂靜脈血液樣本，無流產風險
采用測序：篩檢出多個與自閉癥相關的基因風險疾病
準確可靠：檢測脆性X綜合癥相關風險疾病的準確率高達99.99%以上

適用對象
?.家族有自閉癥的病史
?.家族有脆性X綜合癥的病史
?.家族有懷疑患巴金森癥的病史
?.家族有智力發展或生長遲緩的病史
?.家族有卵巢早衰或過早停經的病史
?.擔心子女患上脆性X綜合癥的家長