關于胎兒染色體常見的三種疾病
染色體疾病是因為染色體的數目或形態及結構異常引起的疾病。染色體疾病有很多種，常見的三大染色體疾病有：21三體綜合征(唐氏綜合征)，18三體綜合征(愛德華氏綜合征)，13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。
1. 唐氏綜合征是一種最常見的染色體疾病，迄今為止無有效治療手段。
唐氏綜合征臨床癥狀為：
- 智力低下，語言發育障礙
- 行為障礙，運動發育遲緩
- 生長發育障礙，特殊的外貌
- 部分患者有先天性心臟病，易患傳染性疾病和白血病等并發癥
在新生兒中的發病率約為1:600-800，與母親的年齡有關。年齡越大，孕育唐氏兒的幾率就越高！
2. 愛德華氏綜合征是次于唐氏綜合癥的第二種常見染色體三體征。
愛德華氏綜合征臨床癥狀為：
- 先天性智力障礙
- 生長發育遲緩
- 五官,四肢，內臟等器官的畸形
- 精神和運動發育遲緩
- 顱面畸形，特殊面容，手呈特殊握狀，搖籃足，智力低下，眼距寬眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛
在新生兒中的發病率約為1:6000，35%患兒在出生后1個月死亡，50%的患兒在出生后2個月死亡，90%患兒在1歲后死亡，95%的胎兒流產！
3. 帕陶氏綜合征是一種染色體畸變疾病，往往是母親年齡過大所致，帕陶氏綜合征患兒的多發畸形和臨床表現比21三體嚴重的多。
帕陶氏綜合征臨床癥狀為：
- 小眼，兔唇，腭裂，前腦無裂畸形，短頸，頭小畸形，多指或多趾
- 先天性智力障礙嚴重
- 生長發育遲緩，出生體重輕
- 五官，四肢，內臟等器官的畸形
- 存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下
在新生兒中的發病率約為1:10000，45%患兒在出生1個月以后死亡，90%患兒在出生后6個月死亡，0.99%胎兒流產！
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